В наши дни анализ ДНК становится уже рутинным и общедоступным методом исследования, а ведь всего несколько десятков лет назад подобного рода исследование казалось фантастикой. Известно, что в ДНК заключена вся информация о человеке, и передается она посредством всего лишь четырёх азотистых оснований: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т) . Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. В ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле. Поэтому по анализу ДНК можно определить практически всю информацию о человеке, начиная с внешних данных, предрасположенности к различным заболеваниям и заканчивая чертами характера и происхождением.

А открыли структуру ДНК ученые Френсис Крик и Джеймс Уотсон 28 февраля 1953 года. Ровно через 50 лет после этого открытия, в 2003 году, был завершён проект «Геном человека» , благодаря которому удалось расшифровать информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность.

В настоящее время использование ДНК-анализа только набирает обороты, причём не только в медицине, но и в криминалистике и юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании - определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет дать ответ практически со 100% точностью, и многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Итак, что мы сегодня можем узнать по анализу ДНК?

• наследственную предрасположенность к конкретным заболеваниям, которые уже встречались в семье;
• общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
• причину неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
• индивидуальную непереносимость определенных лекарственных препаратов;
• степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
• вероятность осложнений во время беременности;
• склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
• риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
• возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, - с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений. Поэтому в роддоме всем новорожденным проводится скрининг на выявление наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний.

Один из наиболее популярных в последнее время анализов - тест ДНК на предрасположенность к спорту – позволяет узнать, каким спортивным потенциалом обладает человек. Такой анализ поможет родителям понять, в какую секцию лучше отдать ребенка. Спортивная генетика позволяет раскрыть особенности обмена веществ и строения тела конкретного человека.

ПЦР-диагностика.

Наверное, самым широко используемым в медицине ДНК-анализом сегодня является ПЦР-диагностика инфекционных заболеваний, которая позволяет обнаруживать даже единичные микроорганизмы в теле человека.

ПЦР - это полимеразная цепная реакция. Анализ методом ПЦР основан на обнаружении в материале исследования небольшого фрагмента ДНК возбудителя той инфекции, которую подозревает врач. Сама полимеразная цепная реакция используется для того, чтобы найденный фрагмент размножить, чтобы однозначно «увидеть» эти фрагменты ДНК , к окончанию реакции их должно быть не менее 10 в двенадцатой степени штук.

Первоначально сам принцип метода ПЦР разработан Кэри Мюллисом в 1983г. Это открытие стало одним из наиболее выдающихся событий в области молекулярной биологии за последние 20 лет, и поэтому Кэрри Мюллис уже в 1993 г. был удостоен Нобелевской премии в области химии.

Каждый год на медицинский рынок поступают десятки новых разработок и тест-систем ПЦР-диагностики , предназначенных для выявления возбудителей инфекционных заболеваний.

Какой материал берется для анализа?

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены , причем в медицинском учреждении.

ДНК-генеалогия, или какая кровь течет в вас на самом деле?

Нередко можно встретить индивидуумов, которые считают себя "лучшими", "коренными", "голубой кровью", "избранными" . Почему люди превозносят себя или одни национальности над другими? И что происходит, когда люди узнают, какая в них течет кровь? Если вы ещё не видели, то рекомендую посмотреть этот видеоролик, говорящий о том, что границы нации очень размыты, и это доказывают исследования ДНК.

Это направление в генетике называется ДНК-генеалогией , и занимается оно разработкой разнообразных гипотез, связанных с возникновением человеческой расы, ее распространением, а также возникновением этнических групп, народов и народностей. ДНК-генеалогия , в отличие от классической генеалогии, по-другому устанавливает связи между индивидами, отдельно изучая каждое поколение при помощи полученных данных из проведённых анализов. Каждый человек имеет свой биологический паспорт – это молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты. Методы ДНК-генеалогии дают возможность изучать часть ДНК, которая передается от поколения к поколению по мужской линии, оставаясь неизменной. И нельзя не упомянуть ещё один термин, который сегодня в ходу у генетиков – это гаплотип – совокупность данных о наследственной информации. Сюда входит набор всех генов, полученных от обоих родителей во время зачатия. Сегодня гаплотипы помогают разобраться, к какой национальной группе относится человек.

Как мы видим, всего за какие-то 50 - 60 лет в изучении генома человека сделан величайший прорыв. Наука не стоит на месте, и возможно, мы когда-нибудь узнаем, какие ещё тайны скрывает в себе ДНК.

Наследственность всегда была интересна для биологов всех мастей. За последние десятилетия наши познания и умения продвинулись настолько далеко, что никого уже не удивляет такие фантастические процедуры как расшифровка генома организмов, ДНК скрининг, дактилоскопический анализ ДНК и прочие интересные фигнюшки с дезоксирибонуклеиновой кислотой.

Рассмотрим подробней, что показывает тест ДНК, как его проводят и чем он может быть полезен среднестатистическому обывателю.

Не стоит путать расшифровку генома и анализ ДНК. В первом случае (можно прочитать в мегаполезной статье про ), процесс невероятно трудоемкий и длится уже многие десятилетия усилиями ученых по всему миру в общем международном проекте ENCODE Project. Этот процесс подразумевает изучение последовательности всех нуклеотидов и генов во всем геноме.

Анализ ДНК можно провести в специальной лаборатории практически в каждом большом городе. Генетический материал выделяют, обрабатывают, помещают в плотный гель и поддают воздействию электричества.

Поскольку молекула ДНК сама по себе имеет заряд (это кислота, помните? ну дезоксирибонуклеиновая), под воздействием электрического тока субстрат начинает двигаться в геле. При обработке химикатами, длинная цепочка разделяется на кусочки поменьше.

Чем короче такой кусочек цепи, тем он более юркий и тем дальше он пройдет через гель под воздействием тока. Длинные и неподвижные цепочки застрянут в самом начале пути.

Проведя данную процедуру, получаем совершенно уникальный для каждого человека рисунок распределения - эти рисунки и используют для сравнительного анализа.

ДНК дактилоскопия

Очевидно, что генотип каждого человека уникален и неповторим (за исключением однояйцовых близнецов, конечно). Ни у кого на свете не будет такого же набора генов, как у вас. Эта аксиома дала толчок в развитии методов анализа, которые крайне широко используются сегодня в криминалистике - ДНК дактилоскопия.

Этот анализ позволяет определить с невероятно высокой точностью (не-) соответствие ДНК найденной на месте преступления с ДНК подозреваемого.

Для проведения генетической экспертизы необходимо добыть образец достаточного размера. Генетический материал содержится во всех клетках организма, поэтому образцами могут послужить эпителий (в частичках кожи и каплях слюны), кровь, волосы (точнее волосяная луковица), биологические жидкости.

Тест на родство

Несмотря на то, что геном каждого отдельного человека уникален, у родственников наблюдаются многочисленные сходства в генотипе. Определение родства является необходимой процедурой для решения в судебном порядке вопросов опеки и алиментов, для разоблачения случаев мошенничества, и просто параноикам, страдающими патологической ревностью.

На примере всем известной истории, в зависимости от того, что показал ДНК тест Шепелева, зависел исход дела об опеке малыша.

Точность анализа очень высока, хоть и зависит от количества и качества забранного материала. Тем не менее, это единственный метод подтверждения родства, результаты которого безоговорочно принимаются в суде.

Статистическая точность различна в зависимости от результата, который показывает тест ДНК - достоверность негативного результата составляет 100%, позитивного – от 95 % до 99,9999 %. Стоимость анализа ДНК зависит от количества участков генома (локусов) взятых для процедуры и колеблется от 12 до 20 тысяч рублей (около 500$).

В некоторых случаях тест ДНК является единственно возможным методом, как определить отцовство. Тестирование можно проводить даже посмертно. Метод используют для определения родства для антропологических и исторических расследований.

Генетическая диагностика

На сегодняшний день описано более тысячи различных наследственных заболеваний. Широко распространен пренатальный скрининг. Он применяется для выявления нехороших мутаций генотипа и патологий развития плода.

Данная процедура проводиться на 14-16 неделе беременности и, в случае выявления патологий, оставляет за женщиной возможность .

Далеко не все генетические заболевания являются врожденными. Некоторые недуги (например, сахарный диабет второго типа, язвенная болезнь, подагра, гипертония и прочее) также являются наследственными, однако для их развития требуется время, стечение определенных неблагоприятных обстоятельств и образа жизни. В генетике такая вероятность проявления такого признака называется пенетрантностью.

Даже если вы заядлый ЗОЖник, но в вашем семейном анамнезе есть онкологические, кардиоваскулярные или заболевания связанные с нарушением обмена веществ, не помешает провести профилактическую генетическую экспертизу.

Ну это, если, конечно, финансы позволяют проводить такое баловство. Более дешево и сердито риски своих болезней можно просчитать, опросив старших родственников: чем болели, причины смертей. Хотя точность такого метода, безусловно, далека от анализа ДНК.

Образ нашей жизни, а также наше здоровье, во многом унаследован от наших родителей. Важно осознавать свои сильные и слабые стороны, склонности и предрасположенности, чтобы с лучшей стороны проявить себя и найти путь к совершенствованию.

Такой тест ДНК на болезни все больше входит в моду. Даже голливудские звезды не чураются идти в генетическую лабораторию для того, чтобы улучшить качество жизни и отсрочить смерть. Яркий пример - актриса Анджелина Джоли. Результат генетической диагностики показал 80% риск возникновения у нее рака молочной железы. Тогда знаменитая исполнительница роли Лары Крофт пошла на операцию тотальной мастэктомии (полного удаления молочных желез). Теперь она не беспокоится по поводу страшного недуга.

Выводы

Сегодня можно многое узнать, проведя обычный анализ своего ДНК. После посещения лаборатории вы узнаете является ли воспитываемое чадо действительно родным, свою предрасположенность к различным заболеваниям. И это тоже далеко не все.

Кроме всего этого, что показывает тест ДНК, есть еще более интересные, только зарождающиеся аспекты:

• Происхождение . Можно узнать свои корни, национальный состав, откуда твои родственники.
• Внешность . Сегодня подтверждено, что только по одному ДНК можно с достаточно большой точностью предсказать внешность ребенка, когда он вырастет или определить ее у взрослого.

Вот читаешь все это и думаешь: как интересно жить. Каким же мир будет через 50 лет…

Уважаемые читатели блога , а вы когда нибудь сдавали тест ДНК, оставляйте комментарии или отзывы что вы хотели узнать. Кому то это очень пригодиться!

Наш мир населен разнообразными организмами: от микроскопических, видимых только в мощный микроскоп, до огромных, вес которых достигает нескольких тонн. Несмотря на такое видовое разнообразие, у всех организмов на Земле очень схожее строение. Каждый из них состоит из клеток, и этот факт объединяет всех живых существ. В то же самое время, невозможно встретить два идентичных организма. Исключение могут представлять только однояйцовые близнецы. Что же делает каждый организм, живущий на нашей планете, таким уникальным?

В каждой клетке имеется центральный орган - это ядро. В нем находятся некие материальные единицы - гены, располагающиеся в хромосомах. С химической точки зрения, гены представляют собой дезоксирибонуклеиновую кислоту, или ДНК. завитая в двойную спираль, является ответственной за наследование многих признаков. Таким образом, значение ДНК - перенос генетической информации от родителей к потомкам. Чтобы вывести эту истину, ученые всего мира на протяжении двух столетий ставили невероятные эксперименты, выдвигали смелые гипотезы, терпели неудачи и испытывали триумф от великих открытий. Именно благодаря трудам великих исследователей и ученых мы сегодня знаем, что значит ДНК.

К концу XIX столетия Мендель установил базисные законы переноса признаков в поколениях. Начало XX века и Томас Хант Морган раскрыли человечеству тот факт, что наследственные признаки передаются генами, которые расположены в хромосомах в особой последовательности. Об их химическом устройстве ученые догадались в сороковых годах двадцатого столетия. К середине пятидесятых была раскрыта двойная спираль молекулы ДНК, и репликации. В сороковые годы ученые Борис Эфрусси, Эдвард Татум и Джордж Бидл высказали смелую гипотезу о том, что гены производят белки, то есть хранят особую информацию о том, как синтезировать специфичный фермент для протекания определенных реакций в клетке. Эта гипотеза нашла подтверждение в работах Ниренберга, который ввел понятие генетического кода и вывел закономерность между белками и ДНК.

Структура ДНК

В ядрах клеток всех живых организмов есть нуклеиновые кислоты, чья молекулярная масса больше, чем у белков. Эти молекулы полимерные, их мономерами являются нуклеотиды. В образовании белков участвуют 20 аминокислот и 4 нуклеотида.

Существует два вида нуклеиновых кислот: ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота). Строение их сходно в том, что оба вещества имеют в составе нуклеотид: азотистое основание, остаток фосфорной кислоты и углевод. Но различие в том, что ДНК имеет дезоксирибозу, а РНК - рибозу. Азотистые основания бывают пуриновые и пиримидиновые. В составе ДНК имеются пуриновые аденин и гуанин и пиримидиновые тимин и цитозин. РНК включает в свою структуру те же пурины и пиримидиновые цитозин и урацил. Путем соединения остатка фосфорной кислоты одного нуклеотида и углевода другого образуется скелет полинуклеотида, к которому цепляются азотистые основания. Таким образом, может получиться довольно много различных соединений, которые и определяют видовое разнообразие.

Молекула ДНК представляет собой двойную спираль из двух больших полинуклеотидных цепочек. Они связаны между собой пурином одной цепочки и пиримидином другой. Эти связи не случайны. Они подчиняются закону комплементарности: связи способны образовать между собой адениловый нуклеотид с тимиловым, гуаниловый - с цитозиловым, так как они дополняют друг друга. Этот принцип дает молекуле ДНК уникальное свойство самовоспроизведения. Особые белки - ферменты - перемещаются и разрывают водородные связи между азотистыми основаниями обеих цепочек. В результате образуются две свободные нуклеотидные цепочки, которые достраиваются имеющимися в цитоплазме и ядре клетки свободными нуклеотидами по принципу комплементарности. Это приводит к образованию двух цепочек ДНК из одной материнской.

и его секреты

Исследование ДНК позволяет понять индивидуальность каждого организма. Это можно легко представить из примера тканевой несовместимости при пересадке органов от донора к реципиенту. «Чужой» орган, к примеру донорская кожа, воспринимается организмом реципиента как враждебный. Это запускает цепочку иммунной реакции, вырабатываются антитела, и орган не приживается. Исключением в данной ситуации может стать тот факт, что донор и реципиент - однояйцовые близнецы. Эти два организма появились из одной клетки и имеют одинаковый набор наследственных факторов. При пересадке органов в таком случае антител не образуется, и почти всегда орган приживается полностью.

Определение ДНК как главного носителя генетической информации было установлено опытным путем. Бактериолог Ф. Гриффитс провел любопытный эксперимент с пневмококками. Он вводил дозу возбудителя мышам. Вакцины были двух видов: форма А с капсулой из полисахаридов и форма В, лишенная капсулы, обе наследуемы. Первый вид был уничтожен термически, второй же не представлял никакой опасности для мышей. Каково было удивление бактериолога, когда все мыши умерли от пневмококков формы А. Тогда в голове ученого возник резонный вопрос о том, каким образом был передан генетический материал - посредством белка, полисахарида или ДНК? Спустя почти двадцать лет на этот вопрос удалось ответить американцу, ученому Освальду Теодору Эвэри. Он поставил ряд экспериментов исключающего характера и установил, что при разрушении белка и полисахарида наследование продолжается. Передача наследственной информации завершилась лишь после разрушения ДНК-структуры. Это и вывело постулат: за передачу наследственной информации отвечает молекула, несущая наследственную информацию.

Раскрытие структуры ДНК и генетического кода позволило человечеству сделать колоссальный шаг вперед в развитии таких сфер деятельности, как медицина, судебная экспертиза, промышленность и сельское хозяйство.

ДНК-анализ в судмедэкспертизе

В настоящее время прогрессивное делопроизводство уголовных и гражданских процессов не обходится без применения ДНК-экспертиза производится в криминалистике для исследования биологического материала. С помощью этого исследования криминалисты могут обнаружить следы злоумышленника или пострадавшего на предметах или телах.

Генетическая экспертиза основана на сравнительном анализе маркеров биологических образцов людей, который дает нам информацию о наличии или отсутствии родства между ними. У каждого человека есть уникальный «генетический паспорт» - это его ДНК, в котором хранится полная информация.

В судмедэкспертизе применяется высокоточный способ, именуемый фингерпринтинг. Он был изобретен в Великобритании в 1984 году, представляет собой исследование проб биологических образцов: слюны, спермы, волос, эпителия или жидких сред организма с целью выявления в них следов преступника. Таким образом, судмедэкспертиза ДНК призвана расследовать виновность или невиновность определенного человека в противоправных действиях, внести ясность в случаи сомнительного материнства или отцовства.

В шестидесятые годы прошлого столетия немецкие специалисты организовали общество по продвижению исследований генома в судебно-правовой сфере. К началу девяностых создается особая комиссия, которая занимается публикацией важных трудов и открытий в этой сфере, являясь законодателем стандартов в произведении судмедэкспертизы. В 1991 году этой организации было присвоено название «Международное общество судебных генетиков». На сегодняшний день в нем состоит более тысячи сотрудников и 60 мировых компаний, которые занимаются исследованиями в области судебного производства: серологии, молекулярной генетики, математики, биостатики. Это привнесло в мировую судебно-медицинскую практику единые высокие стандарты, которые улучшают раскрываемость преступлений. Судмедэкспертиза ДНК производится в специализированных лабораториях, которые входят в комплекс судебно-правовой системы государства.

Задачи судебно-геномного анализа

Основная задача судмедэкспертов - исследовать представленные образцы и вынести заключение ДНК, судя по которому можно определить биологические «отпечатки» человека или установить кровное родство.

Образцы ДНК смогут содержаться в следующих биологических материалах:

• потожировые следы;
• кусочки биологических тканей (кожа, ногти, мышцы, кости);
• жидкие среды организма (пот, кровь, сперма, трансцеллюлярная жидкость и др.);
• волосы (обязательно наличие волосяных луковиц).

Для проведения судмедэкспертизы специалисту представляются вещественные доказательства с места преступления, содержащие генетический материал и улики.

В настоящее время в ряде прогрессивных стран создается база данных ДНК преступников. Это позволяет повысить раскрываемость преступлений даже с истекшим сроком давности. Молекула ДНК может храниться многие века без изменения. Также сведения будут очень полезны для идентификации личности при массовой гибели людей.

Законодательная основа и перспективы судмедэкспертизы ДНК

В России в 2009 году был принят закон «Об обязательной геномной фиксации». Такая процедура проводится для заключенных, а также для людей, чья личность не установлена. Граждане, не входящие в этот список, сдают анализ добровольно. Что может дать такая генетическая база:

• сократить число злодеяний и снизить уровень преступности;
• может стать основным доказательным фактом при раскрытии преступления;
• решить проблему наследования в спорных случаях;
• установить истину в вопросах отцовства и материнства.

Заключение ДНК также может дать интереснейшую информацию о личности человека: генетическую предрасположенность к заболеваниям и зависимости, а также склонность к совершению преступлений. Удивительный факт: ученые обнаружили некий ген, который отвечает за склонность человека к совершению злодеяний.

ДНК-экспертиза в криминалистике помогла раскрыть уже более 15 тысяч преступлений во всем мире. Особенно увлекательно то, что раскрыть уголовное дело можно всего лишь по волоску или частичке кожи преступника. Создание такой базы пророчит большие перспективы не только в судебной сфере, но и в таких отраслях, как медицина и фармацевтика. Исследования ДНК помогают справиться с трудноизлечимыми болезнями, передающимися по наследству.

Процедура проведения анализа ДНК. Установление отцовства (материнства)

В настоящее время существует множество частных и государственных аккредитованных лабораторий, где можно сделать анализ ДНК. Данная экспертиза базируется на сопоставлении фрагментальных частей ДНК (локусов) в двух образцах: предполагаемого родителя и ребенка. Если разобраться логически, ребенок получает от своих родителей по 50% генов. Этим объясняется похожесть на маму и на папу. Если сравнить определенный участок ДНК ребенка с аналогичным участком ДНК предполагаемого родителя, то они будут одинаковы с вероятностью 50%, то есть из 12 локусов совпадут 6. Если такие показатели выявлены, то заключение ДНК-экспертизы гарантирует вероятность биологического отцовства или материнства на 99,99%. При совпадении только одного из двенадцати локусов, такая вероятность сводится к минимуму. Существует множество аккредитованных лабораторий, где можно сделать анализ ДНК в частном порядке.

На точность анализа влияет природа и количество взятых на изучение локусов. Исследования ДНК показали, что генетический материал всех людей на планете совпадает на 99%. Если взять эти схожие участки ДНК для анализа, то может оказаться, что абсолютно идентичными личностями будут, к примеру, австралийский абориген и англичанка. Поэтому для точного исследования берутся уникальные для каждого индивидуума участки. Чем больше таких областей будет подвергнуто исследованию, тем выше вероятность точности анализа. Например, при самом тщательном и качественном изучении 16-ти STR заключение ДНК будет получено с точностью 99,9999 % при подтверждении вероятности материнства/отцовства и 100% при опровержении факта.

Установление близкого родства (бабушка, дедушка, племянница, племянник, тетя, дядя)

Анализ ДНК на родство принципиально не отличается от теста на отцовство и материнство. Разница состоит в том, что количество общей генетической информации будет в два раза меньше, чем при тесте на отцовство, и составит примерно 25%, если 3 из 12 локусов полностью совпадут. Кроме этого, должно быть также соблюдено условие, что родственники, между которыми устанавливается родство, относятся к одной линии (по матери или по отцу). Важно, чтобы расшифровка ДНК-анализа была максимально достоверной.

Установление ДНК сходства между родными и сводными братьями/сестрами

Родные сестры и братья получают от своих родителей один набор генов, поэтому при ДНК-экспертизе обнаруживается 75-99% одинаковых генов (в случае однояйцовых близнецов - 100%). Сводные братья и сестры могут иметь максимально лишь 50% одинаковых генов и только тех, что передались по материнской линии. Тест ДНК с точностью в 100% способен показать, являются ли братьи или сестры родными или сводными.

Тест ДНК для близнецов

Близнецы по природе биологического происхождения бывают однояйцовые (гомозиготные) или двуяйцовые (гетерозиготные). Гомозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной клетки, бывают только одного пола и полностью идентичны по генотипу. Гетерозиготные же образуются из разных оплодотворенных яйцеклеток, бывают разнополыми и имеют небольшие различия в ДНК. Генетическая экспертиза способна с точностью в 100% определить, являются ли близнецы монозиготными или гетерозиготными.

ДНК-тестирование по Y-хромосоме

Передача Y-хромосомы происходит от отца к сыну. С помощью этого вида анализа с высокой точностью можно определить являются ли мужчины членами одной семьи и насколько они близки родственно. Определение ДНК по Y-хромосоме часто используется для создания генеалогического древа семьи.

Анализ митохондриальной ДНК

Наследование мтДНК происходит по материнской линии. Поэтому данный тип обследования очень информативен для прослеживания родства по линии матери. Ученые используют анализ мтДНК для контроля над эволюционными и миграционными процессами, а также в целях идентификации людей. Структура мтДНК такова, что в ней можно выделить две гипервариабельные зоны HRV1 и HRV2. Проводя исследования локуса HRV1 и сравнивая его со Стандартной Кембриджской Последовательностью, можно получить заключение ДНК о том, являются ли исследуемые люди родственниками, принадлежат ли к одному этносу, одной национальности, одной материнской линии.

Расшифровка генетической информации

Всего у человека насчитывается около ста тысяч генов. Они закодированы в последовательность, которая состоит из трех миллиардов букв. Как уже было сказано ранее, ДНК имеет структуру двойной спирали, соединенной между собой посредством химической связи. Генетический код состоит из многочисленных вариаций пяти нуклеотидов, обозначаемых: А (аденин), Ц (цитозин), Т(тимин), Г (гуанин) и У (урацил). Порядок локализации нуклеотидов в ДНК определяет последовательность аминокислот в белковой молекуле.

Ученые обнаружили любопытный факт, что около 90% ДНК-цепочки представляет собой некий генетический шлак, не несущий важной информации о геноме человека. Остальные 10% разбиты на собственные гены и регуляторные области.

Бывают случаи, когда при удвоении цепочки случаются сбои. Такие процессы приводят к появлению мутаций. Даже минимальная ошибка в один нуклеотид способна вызвать развитие наследственного заболевания, которое может быть смертельным для человека. Всего ученым известно около 4000 подобных расстройств. Опасность заболевания зависит от того, какой участок цепочки ДНК затронет мутация. Если это область генетического шлака, то ошибка может остаться незамеченной. На нормальном функционировании это не отразится. Если же сбой репликации возникнет на важном генетическом отрезке, то такая ошибка может стоить человеку жизни. Исследования ДНК с этой позиции поможет найти врачам-генетикам способ предотвратить мутацию генов и победить наследственные заболевания.

Таблица генетического кода ДНК помогает ученым генетикам сложить полную информацию о геноме человека.

Таблица генетического кода ДНК

Аминокислота	Кодоны иРНК
Аргининовая кислота Изолейцин Триптофан Метионин Глутамин Аспарагиновая кислота Гистидин Аспарагин	ЦГУ, ЦГЦ, ЦГГ, ЦГА ЦУГ, УЦА, АУУ, АУА, УАЦ ГЦЦ, ГЦГ, ГЦУ, ГЦА УУГ, ЦУЦ, УУА, ЦУУ ГУЦ, ГУГ, ГУУ, ГУА ЦЦЦ, ЦЦГ, ЦЦУ, ЦЦА УЦЦ, УЦГ, УЦУ, УЦА АЦЦ, АЦГ, АЦУ, АЦА

Генетический скрининг при планировании и в течение беременности

Ученые-генетики рекомендуют семейным парам проходить генетические исследования еще на этапе планирования потомства. В этом случае можно заранее узнать о возможных изменениях в организме, оценить риски рождения детей с патологиями и определить наличие генетически наследуемых заболеваний. Но практика показывает, что исследования ДНК женщины чаще всего проходят, будучи беременными. При таких обстоятельствах также будет получена информация о вероятности развития пороков у плода.

Является добровольным. Но существует ряд оснований, по которым женщина обязательно должна пройти такое исследование. К этим показаниям относятся:

• биологический возраст, превышающий 35 лет;
• наследственные заболевания по материнской линии;
• наличие в анамнезе выкидышей и ;
• присутствие в период зачатия: радиоактивное и рентгеновское излучение, наличие у родителей алкогольной и наркотической зависимости;
• ранее рожденные дети с патологиями развития;
• перенесенные беременной женщиной вирусные заболевания (особенно краснуха, токсоплазмоз и грипп);
• показания, выявленные при УЗИ.

Анализ крови на ДНК позволит с большой степенью вероятности определить предрасположенность будущего малыша к заболеваниям сердца и сосудов, костей, легких, ЖКТ и эндокринной системы. Также это исследование показывает степень риска рождения малыша с синдромами Дауна и Эдвардса. Заключение ДНК даст врачу полную картину состояния женщины и ребенка и позволит назначить правильное корректирующее лечение.

Методы генетических исследований при беременности

К традиционным методам исследования можно отнести УЗИ и биохимический анализ крови, они не представляют для женщины и плода никакой опасности. Это так называемый скрининг беременных, проводимый в два этапа. Первый осуществляется на сроке беременности 12-14 недель и позволяет выявить серьезные нарушения плода. Второй этап проводится в 20-24 недели и дает информацию о незначительных патологиях, которые могут проявиться у малыша. При наличии показаний или сомнений врачи могут назначить инвазивные методы анализа:

• Амниоцентез или забор околоплодных вод для исследования. Специальной иглой делается прокол в матке, набирается необходимое количество амниотической жидкости для проведения анализа. Эта манипуляция проводится под контролем УЗИ во избежание травматизма.
• Биопсия хориона - забор клеток плаценты.
• Беременным женщинам, которые перенесли инфекцию, назначают плацентогенез. Это довольно серьезная операция и проводят ее, начиная с двадцатой недели беременности, под общим наркозом;
• Забор и анализ или кордоцентез. Его можно делать только после 18-й недели беременности

Таким образом, можно из генетического анализа узнать, каким будет ваш ребенок, еще задолго до его рождения.

Стоимость экспертизы ДНК

У простого обывателя, не сталкивающегося с данной процедурой, после прочтения этой статьи возникает резонный вопрос: «Сколько стоит экспертиза ДНК?». Стоит заметить, что цена этой процедуры зависит от выбранного профиля исследования. Вот примерная стоимость ДНК-теста:

• отцовство (материнство) - 23000 р.;
• близкое родство - 39000 р.;
• двоюродное родство - 41000 р.;
• установление родного/сводного брата (сестры) - 36000 р.;
• тест близнецов - 21000 р.;
• по Y-хромосоме - 14000 р.;
• по мтДНК - 15000 р.;
• консультации по установлению родства: устная - 700 р., письменная - 1400 р.

За последние годы ученые сделали множество великих открытий, которые пересматривают постулаты научного мира. Исследования ДНК ведутся беспрестанно. Учеными движет великая тяга познания секрета генетического кода человека. Многое уже открыто и исследовано, но сколько неизведанного впереди! Прогресс не стоит на месте, и ДНК-технологии прочно внедряются в жизнь каждого человека. Дальнейшие исследования этой загадочной и уникальной структуры, которая таит в себе множество тайн, откроют человечеству огромное количество новых фактов.

Аббревиатура клеточный ДНК многим знакома из школьного курса биологии, но мало кто сможет с легкостью ответить, что это. Лишь смутное представление о наследственности и генетике остается в памяти сразу после окончания учебы. Знание, что такое ДНК, какое влияние оно оказывает на нашу жизнь, порой может оказаться очень нужным.

Молекула ДНК

Биохимики выделяют три типа макромолекул: ДНК, РНК и белки. Дезоксирибонуклеиновая кислота – это биополимер, который несет ответственность за передачу данных о наследственных чертах, особенностях и развитии вида из поколения в поколение. Его мономером является нуклеотид. Что такое молекулы ДНК? Это главный компонент хромосом и содержит генетический код.

Структура ДНК

Ранее ученые представляли, что модель строения ДНК периодическая, где повторяются одинаковые группы нуклеотидов (комбинаций молекул фосфата и сахара). Определенная комбинация последовательности нуклеотидов предоставляет возможность «кодировать» информацию. Благодаря исследованиям выяснилось, что у разных организмов структура различается.

Особенно известны в изучении вопроса, что такое ДНК американские ученые Александер Рич, Дэйвид Дэйвис и Гэри Фелзенфелд. Они в 1957 году представили описание нуклеиновой кислоты из трех спиралей. Спустя 28 лет, ученый Максим Давидович Франк-Каменицкий продемонстрировал, как дезоксирибонуклеиновая кислота, которая состоит из двух спиралей, складывается Н-образной формой из 3 нитей.

Структура у дезоксирибонуклеиновой кислоты двухцепочечная. В ней нуклеотиды попарно соединены в длинные полинуклеотидные цепи. Эти цепочки при помощи водородных связей делают возможным образование двойной спирали. Исключение – вирусы, у которых одноцепочечный геном. Существуют линейные ДНК (некоторые вирусы, бактерии) и кольцевые (митохондрии, хлоропласты).

Состав ДНК

Без знания, из чего состоит ДНК, не было бы ни одного достижения медицины. Каждый нуклеотид – это три части: остаток сахара пентозы, азотистое основание, остаток фосфорной кислоты. Исходя из особенностей соединения, кислоты могут называться дезоксирибонуклеиновой или рибонуклеиновой. В состав ДНК входит огромное число мононуклеотидов из двух оснований: цитозин и тимин. Кроме этого, она содержит производные пиримидинов, аденин и гуанин.

Есть в биологии определение DNA – мусорная ДНК. Функции ее еще неизвестны. Альтернативная версия названия – «некодирующая», что не верно, т.к. она содержит кодирующие белки, транспозоны, но их назначение тоже тайна. Одна из рабочих гипотез говорит о том, что некоторое количество этой макромолекулы способствует структурной стабилизации генома в отношении мутаций.

Где находится­

Расположение внутри клетки зависит от особенностей вида. У одноклеточных ДНК находится в мембране. У остальных живых существ она располагается в ядре, пластидах и митохондриях. Если говорить о человеческой ДНК, то ее называют хромосомой. Правда, это не совсем так, ведь хромосомы – это комплекс хроматина и дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Роль в клетке

Основная роль ДНК в клетках – передача наследственных генов и выживание будущего поколения. От нее зависят не только внешние данные будущей особи, но и ее характер и здоровье. Дезоксирибонуклеиновая кислота находится в суперскрученном состоянии, но для качественного процесса жизнедеятельности она должна быть раскрученной. С этим ей помогают ферменты - топоизомеразы и хеликазы.

Топоизомеразы относятся к нуклеазам, они способны изменять степень скрученности. Еще одна их функция – участие в транскрипции и репликации (делении клеток). Хеликазы разрывают водородные связи между основаниями. Существуют ферменты лигазы, которые нарушенные связи «сшивают», и полимеразы, которые участвуют в синтезе новых цепей полинуклеотидов.

Как расшифровывается ДНК

Эта аббревиатура для биологии является привычной. Полное название ДНК- дезоксирибонуклеиновая кислота. Произнести такое не каждому под силу с первого раза, поэтому часто в речи расшифровка ДНК опускается. Встречается еще понятие РНК – рибонуклеиновая кислота, которая состоит из последовательностей аминокислот в белках. Они напрямую связаны, а РНК является второй по важности макромолекулой.

ДНК человека

Человеческие хромосомы внутри ядра разделены, что делает ДНК человека самым стабильным, полным носителем информации. Во время генетической рекомбинации спирали разделяются, происходит обмен участками, а затем связь восстанавливается. За счет повреждения ДНК образовываются новые комбинации и рисунки. Весь механизм способствует естественному отбору. До сих пор неизвестно, как долго она отвечает за передачу генома, и какова ее эволюция метаболизма.

Кто открыл­

Первое открытие структуры ДНК приписывают английским биологам Джеймсу Уотсону и Френсису Крику, которые в 1953 году раскрыли особенности строения молекулы. Нашел же ее в 1869 году швейцарский врач Фридрих Мишер. Он изучал химический состав животных клеток с помощью лейкоцитов, которые массово скапливаются в гнойных поражениях.

Мишер занимался изучением способов отмывания лейкоцитов, выделял белки, когда обнаружил, что кроме них есть что-то еще. На дне посуды во время обработки образовался осадок из хлопьев. Изучив эти отложения под микроскопом, молодой врач обнаружил ядра, которые оставались после обработки соляной кислотой. Там содержалось соединение, которое Фридрих назвал нуклеином (от лат. nucleus - ядро).